アルツハイマーが予防できれば「ピンピンコロリ」は確実なものとなります！大いに期待！
1,800人のアイスランド人のゲノムを分析したところ、APP遺伝子の中に、アミロイド斑の形成を減らし、 アルツハイマー病と認知機能低下を防ぐ突然変異が見つかった。
もし、ある遺伝子の中にある突然変異のおかげで、その遺伝子がつくり出すタンパク質が、酵素から攻撃を受け人体に有害な毒性物質に変化することを防ぐことができるならば、この突然変異には予防効果があると考えることができる。それは、有害物質と関連する病気が発生するのをくいとめる盾となる。これが、7月12日にカリ・ステファンソンが率いるレイキャビクのアイスランド大学と遺伝子解析企業deCODEジェネティックスの研究グループが『Nature』で発表した研究の内容だ。彼らはAPP（アミロイド前駆体タンパク）遺伝子の中に、アルツハイマーの発生と、年齢に伴う認知機能低下を予防する、ある突然変異を見つけだした。
どのようにして？ それはこの有害物質、すなわちアミロイド斑をつくり出し主要構成要素となるβアミロイドの形成を減らすことによってだ。このβアミロイドが、アルツハイマー病の特徴である。
実際、この有害なペプチド前駆体は、APP遺伝子によってつくり出されるタンパク質なのだ。その形成は、2つの酵素の活動によって制御されている。実際のところ、このタンパク質は切断され、より小さな分子、すなわちβアミロイドに変化する。これは、アルツハイマー病に苦しむ人においては、異常なかたちでつくり出される（そしてニューロンからニューロンへと、感染症のように広がっていくようだ）。
いままでにAPP遺伝子の中に確認されている約30の突然変異のうち、いくつかは実際にこの変化を促進し、βアミロイドの過度な蓄積を引き起こす。早期に発症する家族性アルツハイマー病のケースでは、多くの場合、このような異常が見られる。
アルツハイマー病の発生において、頻繁には見られないが関連しているかもしれないほかの突然変異を解明するために、ステファンソンのチームは1,795人のゲノムから得られたAPP遺伝子のヴァリエーションを分析した。
続いて、これらのヴァリエーションは、アルツハイマー病患者のグループのものや、相関関係があるかを研究するための対照被験者（つまり85歳以上で、病気を発症しなかった人々）のものと比較された。
確認された突然変異のうち、最も重要なのは、A673Tと呼ばれているものだと科学者たちは説明している。これはアルツハイマー病の患者よりも対照被験者においてよりずっと一般的だった。
それだけでなく、研究者たちは対照被験者のグループにおいて、このような突然変異が存在することで、ほかの遺伝子ヴァリエーションと比べてどれくらい認知機能低下が少なくなるかを観察した。彼らは、A673Tには、アルツハイマー病の発生と認知機能低下に対する自然の防護機能があることを示唆している。もっとも著者たちがはっきり説明しているように、この突然変異は非常に稀なものだ。
しかし、どのような遺伝子変異が病気の発生を予防するかを考察するとしたならば、発見の意味は重要だ。実際、科学者たちによれば、A673Tは、βアミロイドの生成に関係する酵素のひとつによる攻撃を妨げて、試験管の中での実験が証明しているように、形成を約40％減らしたのだ。
これは、有害なタンパク質の生成の基礎となる酵素のメカニズムに介入することが、この病気の発達の対抗手段となるという考えを裏付けている。
TEXT BY ANNA LISA BONFRANCESCHI
TRANSLATION BY TAKESHI OTOSHI